Due rarissime malattie genetiche scoperte dai genetisti dei Laboratori di Genetica dell’Ospedale di Circolo e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, con il contributo de La Gemma Rara.
“La prima – spiega il Dott. Casalone – riguarda due fratellini di Varese, affetti da gravissime malformazioni multiple. Il mese scorso abbiamo potuto identificare il gene responsabile. Anche la seconda scoperta riguarda una famiglia varesina con una bambina che presenta importanti problemi di linguaggio e difficoltà motorie. “Anche in questo caso, – racconta Casalone – pochi giorni fa abbiamo potuto scoprire la causa di questi problemi: si tratta di un’alterazione, non ereditata, nel gene ASXL3, che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge – Ropers”.
